A importância de diagnosticar a trombofilia em 3 fases da vida da mulher | Com a Palavra (2023)

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Medicina

Apurar a presença da condição que aumenta risco de trombose é essencial ao iniciar uso da pílula, planejar a gravidez e repor hormônios na menopausa

Por Ciro Martinhago, geneticista e especialista em reprodução humana* 26 Maio 2022, 09h59

A importância de diagnosticar a trombofilia em 3 fases da vida da mulher | Com a Palavra (2)

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A trombofilia é uma condição marcada por um processo de coagulação exacerbado, que deixa o sangue mais espesso. Pode ser hereditária ou adquirida e afetar a saúde da mulher de forma severa. Um dos principais riscos é o tromboembolismo, quando um coágulo se forma e viaja pela circulação até interromper o fluxo de sangue nos vasos.

Esse distúrbio está associado a maiores ameaças principalmente em três fases da vida da mulher: ao iniciar o uso de anticoncepcionais, planejar uma gravidez ou fazer reposição hormonal na menopausa. Por isso, é de extrema importância obter o diagnóstico ainda no início da vida adulta.

A trombofilia é um quadro silencioso, que só tende a se manifestar com consequências mais graves, como trombose nas pernas, embolia pulmonar, acidente vascular cerebral (AVC), entre outros problemas. É uma doença comum e, se não for tratada e administrada, pode ser fatal.

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A trombofilia e os hormônios

Alterações hormonais naturais que acontecem ao longo da vida da mulher podem interferir na coagulação do sangue. E isso se torna mais crítico quando existe trombofilia.

O uso de pílulas anticoncepcionais aumenta em até 30 vezes o risco de formação de coágulos na circulação sanguínea em portadoras dessa condição. Logo, é importante descartar o diagnóstico no início da vida adulta, antes de iniciar a utilização do medicamento.

Se confirmada a doença, é possível optar por outros métodos contraceptivos, uma vez que, nesse caso, a pílula é contraindicada.

O mesmo acontece durante a menopausa, quando as mulheres podem receber a prescrição da reposição hormonal. Se a presença da doença é conhecida, deve-se optar por não fazer esse tratamento ou escolher alternativas consideradas mais seguras.

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Durante a gravidez, a trombofilia não está ligada apenas ao maior risco de tromboembolismo. Pode causar complicações como hipertensão, pré-eclâmpsia, descolamento de placenta, restrição de crescimento fetal e aborto retido. Diante disso, saber que se tem o problema é fundamental no acompanhamento da mãe e do bebê.

Existe, ainda, uma grande discussão sobre como a condição pode influenciar a fertilidade feminina. Apesar de discutível, algumas pesquisas correlacionam uma estreita ligação das trombofilias hereditárias e o abortamento de repetição após nove semanas de gestação, por exemplo.

Para evitar percalços e sofrimentos, é preciso tratar a enfermidade com o uso de anticoagulantes, de acordo com o critério médico e o quadro da paciente, principalmente durante a gravidez.

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Outras medidas de prevenção são encorajadas para minimizar a propensão à trombose. Além de não fazer uso de medicações hormonais, deve-se evitar o tabagismo, controlar o peso e tomar cuidado em voos longos– nessas circunstâncias, o ideal é beber muito líquido, não ingerir bebidas alcoólicas e levantar a cada 50 minutos.

+ LEIA TAMBÉM: Por que a Covid-19 pode causar trombose?

O fator genético

Cerca de 10% das mulheres brasileiras apresentam trombofilia hereditária, ou seja, o problema tem origem genética. Nesse contexto, é importante investigar o histórico familiar para a indicação de um teste genético de trombofilia hereditária por sequenciamento de nova geração (Painel NGS), feito a partir de uma simples coleta de sangue.

Esse é um exame que, se feito no início da vida adulta da mulher, é útil para as três fases citadas de sua vida. O teste genético tem caráter preventivo, enquanto o exame usual para trombofilia, também de sangue, detecta a doença já instalada.

Recentemente, três importantes trombofilias hereditárias foram descobertas como sendo responsáveis pela maioria dos eventos tromboembólicos em pacientes sem risco aparente de trombose.

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A primeira, uma mutação no gene do Fator V de Leiden, é encontrada em aproximadamente 5% da população e é responsável por 20 a 30% dos casos de tromboembolismo venoso. Essa mutação pode aumentar o risco de trombose venosa em até 80 vezes.

A segunda, a mutação no gene da protrombina associada ao aumento da concentração da protrombina plasmática, aumenta o risco para tromboembolismo venoso e trombose cerebral. Mulheres com essa alteração genética têm um risco seis vezes aumentado de sofrer uma trombose venosa (o que piora com o uso de contraceptivos orais).

Já a terceira forma de trombofilia hereditária é a mais frequente. É uma mutação no gene MTHFR que pode ser encontrada em 5 a 15% da população, e está associada a um risco seis vezes aumentado de trombose venosa.

Dessa forma, o exame de DNA para detecção da mutação nesses genes se torna uma ferramenta útil e protetora para as mulheres que pretendem fazer uso de um método contraceptivo, engravidar ou iniciar uma terapia de reposição hormonal na menopausa, especialmente se houver histórico detrombose na família.

* Ciro Martinhago é head de Reprodução Humana e Medicina Fetal da Dasa Genômica

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FAQs

Para que serve o exame de trombofilia? ›

A trombofilia é diagnosticada por meio de exame de sangue, que procura as mutações genéticas relacionadas à coagulação sanguínea. Além disso, outras alterações autoimunes fazem o organismo produzir enzimas que atuam na coagulação e também aparecem no resultado.

Qual o diagnóstico de trombofilia? ›

O diagnóstico da trombofilia é feito via exame de sangue, que investiga mutações relacionadas a genes da coagulação sanguínea, como o fator V e a protrombina, e deficiências na antitrombina, molécula que desativa enzimas da coagulação, e nas proteínas C e S, que ajudam a regular o processo.

Quando investigar trombofilia na gravidez? ›

Segundo as diretrizes, somente mulheres com histórico familiar de trombofilia descoberta na gestação ou doenças tromboembólicas, como o tromboembolismo e a trombose venosa profunda devem fazer a pesquisa. A partir de três abortos espontâneos, o exame também pode ser solicitado. Outras condições elevam o risco.

Quais são os tipos de trombofilia? ›

O tipo mais comum de trombofilia hereditária é a mutação do fator V Leiden (F5), responsável por até 50% das síndromes de trombofilia herdadas.
...
As mutações mais comuns são as seguintes:
  • Mutação Fator V Leiden – F5 (R506Q)
  • Mutação do gene da Protrombina – F2 (G20210A)
  • Mutações do gene MTHFR (677C>T e 1298A>C)
5 Jan 2018

Quando investigar trombofilia? ›

Quando investigar trombofilias? – A orientação é realizar os teste somente após parar a anticoagulação na fase inicial; – A depender do medicamento anticoagulante, a orientação de suspensão antes da coleta dos exames é a seguinte: Varfarina – 2 semanas.

O que é o que é trombofilia? ›

Trombofilia é uma predisposição em desenvolver trombose naqueles indivíduos que possuem anomalias nos fatores de coagulação do sangue, aumentando o risco de formação de coágulos sanguíneos.

Quais as consequências da trombofilia? ›

Além da trombose venosa profunda e das complicações na gestação, a trombofilia pode levar a outras intercorrências graves, como: embolia pulmonar — marcada por dificuldades na respiração e falta de ar intensa; e acidente vascular cerebral (AVC), que pode ocasionar a perda brusca de movimentos, assim como alterações na ...

Qual a causa da trombofilia? ›

Fatores de risco incluem obesidade; varizes; fraturas; gravidez; puerpério; doenças cardíacas; diabetes; pressão alta; colesterol alto; uso de métodos contraceptivos hormonais (anticoncepcionais) ou reposição hormonal; câncer; doenças autoimunes ou doenças infecciosas.

Quem tem trombofilia pode ter filhos? ›

Mulheres com trombofilia encontram dificuldades tanto para engravidar quanto durante a gestação. Para as que desejam engravidar, existem riscos de os vasos do endométrio serem obstruídos, dessa forma, as chances de implantação embrionária são reduzidas, causando abortamentos.

O que fazer para evitar trombofilia? ›

Evitar ficar muito tempo sentado sem movimentar as pernas, como trabalhar muitas horas sentado; Evitar o uso de anticoncepcionais orais, em mulheres que têm um risco aumentado de trombofilia, como as que têm pressão alta, diabetes ou história familiar de alterações no sangue.

O que acontece com o bebê quando a mãe tem trombofilia? ›

A trombofilia na gravidez pode causar a obstrução dos vasos da placenta, resultando em abortamentos de repetição. Existem também evidências de que alguns tipos de trombofilia podem dificultar a implantação do embrião no endométrio, levando a falhas de implantação em tratamentos de fertilização in vitro.

Qual a diferença de trombose e trombofilia? ›

A trombofilia é a tendência ao surgimento de trombose — doença caracterizada pela formação de trombos, ou coágulos de sangue. O problema é causado por deficiência na ação das enzimas responsáveis pela coagulação sanguínea. O quadro pode se desenvolver por hereditariedade ou surgir como condição adquirida.

Para que serve o exame de coagulação do sangue? ›

O coagulograma permite avaliar a cascata de coagulação e, desta maneira, identificar falhas e o local da falha. De forma geral, permite avaliar se o corpo possui condições de estancar um sangramento ou se está predisposto à formação de coágulos.

O que é trombofilia tem cura? ›

Assim, a trombofilia é tratada com medicamentos anticoagulantes que ajudam a evitar a coagulação sanguínea, que por consequência evitam a formação de coágulos. Já em casos mais moderados, é indicado que a pessoa evite ficar muito tempo parada em viagens ou em outras situações.

Para que serve o exame de antitrombina 3? ›

- Este exame está indicado para a investigação de deficiência de AT, que pode ser congênita ou adquirida e está associada a manifestações trombóticas venosas. - A deficiência congênita de AT é um forte fator de predisposição a trombose venosa, sendo responsável por cerca de 5% dos casos de trombofilia.

O que é a trombofilia na gravidez? ›

O nome “trombofilia” é um termo médico que indica tendência à trombose. Condição que pode levar ao entupimento parcial ou total das veias. Na gestação, as chances de trombofilia são maiores, já que toda gestante experimenta um aumento da coagulação sanguínea.

Como evitar a trombofilia na gravidez? ›

Além disso, a heparina injetável como a enoxaparina, é um anticoagulante muito utilizado para a trombofilia na gravidez, e é um medicamento seguro porque que não atravessa a barreira placentária. A enoxaparina deve ser administrada diariamente, por via subcutânea, podendo ser aplicada pela própria pessoa.

Qual o melhor exame para detectar trombose? ›

“O principal exame para diagnóstico de trombose venosa profunda é a Eco Color Doppler Venoso do Membros Inferiores, no qual um Ultrasom com mapeamento a cores será realizado, de maneira não invasiva, com diagnóstico e detecção de 98 % a 100% dos casos de TVP”, afirma a doutora.

Qual o nome do exame de sangue para detectar trombose? ›

Teste de dímero-D.

Este teste mede uma substância no sangue que é liberada quando um coágulo de sangue se dissolve. Se o teste mostrar altos níveis da substância, você pode ter um coágulo de sangue na veia profunda.

Qual médico que cuida da trombofilia? ›

Você deve consultar um hematologista para avaliar seu caso e seu histórico de forma adequada para que você possa fazer outras cirurgias com programação de menor risco possível para trombose.…

O que fazer quando se tem trombofilia? ›

O tratamento para a condição é feito basicamente por meio da adoção de cuidados para evitar quadros de trombose, prevenindo a formação de coágulos e suas sequelas. Algumas das principais recomendações incluem o controle de doenças que favorecem a trombofilia, tais como obesidade, pressão alta e diabetes.

O que é trombofilia no útero? ›

Trombofilias são tendências genéticas ou adquiridas à formação de trombos no interior dos vasos sanguíneos e costumam ser detectadas apenas durante a gestação, causando complicações que podem levar o feto ao óbito ou causar trombose venosa profunda ou mesmo tromboembolismo pulmonar nas mulheres.

Quem tem trombofilia pode fazer musculação? ›

Em geral, depois da fase aguda, a maioria dos pacientes que tiveram trombose se beneficiam da atividade física. Musculação, caminhada, natação, ou outra atividade que seja do seu agrado é sempre bem-vinda, pois durante o exercício físico, as contrações musculares ajudam o funcionamento das veias.

Quais os direitos de quem tem trombofilia? ›

[Agora é Lei] Mulheres com idade fértil têm direito à realização de exame que detecta a trombofilia. Instituir a realização do exame que detecta a trombofilia a toda mulher em idade fértil no Distrito Federal é o objetivo da Lei nº 6.882/2021, publicada na manhã desta quinta-feira (1), no Diário Oficial do DF.

Quem tem trombofilia tem anemia? ›

Introdução: Os indivíduos afetados por trombofilia adquirida ou hereditária têm mais propensão a tromboembolismo venoso e arterial. Portadores de anemia falciforme (AF) são suscetíveis a episódios trombóticos e têm nas crises vaso-oclusivas (CVO) a principal manifestação clínica, com gravidade variável entre pacientes.

Quem tem trombofilia tem direito a aposentadoria? ›

Para ter direito ao benefício do INSS para trombose, também é necessário ter contribuído por pelo menos 12 meses. Mas, se você tem uma das doenças profissionais ou ainda está incapacitado devido a algum acidente, essa carência não se torna obrigatória.

Quem tem trombofilia pode comer ovo? ›

Não há contraindicações alimentares para quem teve ou está tratando uma trombose venosa profunda em uso de anticoagulação oral com Xarelto. Pode comer ovos sem problemas!

Quem tem trombofilia pode tomar café? ›

Olá! Você poderá tomar o seu café sim!

Quem tem trombofilia não pode comer o quê? ›

O ideal é evitar alimentos ricos em vitamina K, pois ela altera o sistema de coagulação, portanto, vegetais verdes escuros e miúdos devem ser consumidos com cautela. Os industrializados, sal e embutidos também devem ser evitados, pois são ricos em sódio e comprometem a saúde da circulação sanguínea.

Quem tem trombofilia pode fazer cesária? ›

O parto normal é o ideal, pois a cesárea para grávida com trombofilia é um procedimento cirúrgico e, como tal, há um risco aumentado de trombose após uma cirurgia. Mesmo a cesárea para grávida com trombofilia apresentando mais riscos, cada caso é um caso e deve ser avaliado individualmente.

Como investigar trombofilia pelo SUS? ›

O teste poderá ser feito nos estabelecimentos da Rede de Saúde Pública do Município de São Paulo, que fazem parte do Sistema Único de Saúde, mas dependerá de um encaminhamento do ginecologista ou obstetra que acompanha a mulher e da presença de histórico familiar de trombose.

Qual o nome da injeção para trombofilia? ›

O Clexane® (enoxaparina sódica) está aprovado pela Conitec para trombofilia e, desta forma, é obrigatório seu fornecimento também pelo SUS.

Quem tem trombofilia tem dor nas pernas? ›

Um coágulo de sangue em uma veia é o problema mais comum com a trombofilia – isso é chamado de trombose venosa. Sintomas possíveis são: Dor e inchaço em uma perna.

Quem tem varizes tem trombofilia? ›

“As varizes aumentam as chances de desenvolvimento de trombose, especialmente quando associadas a outros fatores de risco, como obesidade, imobilidade ou mobilidade reduzida, câncer, trombofilias genéticas, idade superior a 60 anos, gravidez e tabagismo”, explica a dra.

Quanto tempo vive uma pessoa com trombofilia? ›

Na maior parte dos casos, os pacientes voltam à vida normal após seis meses de tratamento com restituição de suas condições clinicas habituais.

O que é deficiência de Fator 7? ›

A deficiência de Factor VII é um distúrbio hemorrágico hereditário causado por um defeito ou falta de uma proteína sanguínea (Factor VII) que ajuda o sangue a coagular. O distúrbio é raro, afetando uma em cada 500 mil pessoas, com mulheres e homens em igual número.

Quais são os principais fatores de coagulação? ›

A primeira descrição dos fatores de coagulação foi descrita em 1905 pelo Doutor Paul Morawitz que publicou a existência do que, naquela época, eram considerados os quatro fatores da coagulação (fibrinogênio, trombina, tromboquinase e cálcio).

Quais os tipos de coagulação? ›

A coagulação pode ser dividida em duas vias: a extrínseca e a intrínseca. A via extrínseca inclui elementos do sangue e aqueles que também não são encontrados com frequência no espaço intravascular. A via intrínseca inicia-se com componentes que estão no espaço intravascular.

Como tratar trombofilia de forma natural? ›

Dá uma olhada!
  1. Alho possui substâncias que bloqueiam a formação de coágulos. ...
  2. Cebola é fonte de adenosina, substância anticoagulante. ...
  3. Ginseng garante a dilatação dos vasos e inibe a formação de coágulos. ...
  4. Canela fornece cinamaldeído, composto anticoagulante.

Quem teve trombofilia pode tomar anticoncepcional? ›

A rigor, o uso de anticoncepcional hormonal é contraindicado para mulheres acometidas por tromboembolismo venoso. No entanto, há possibilidade do uso de métodos contraceptivos hormonais orais que contenham somente progestágeno e que não seja injetável.

Quem tem trombofilia pode tomar vitamina C? ›

Não há restrição no consumo de alimentos com vitamina C, os pacientes que fazem o tratamento de trombose venosa com medicamentos varfarínicos devem evitar a ingestão de alimentos com vitamina K, pois podem interferir na eficácia do medicamento.

O que é deficiência de antitrombina 3? ›

A deficiência de antitrombina III trata-se de trombofilia, o que apresenta um maior risco para trombose. O risco é para com uma condição de hipercoagulabilidade, e isso pode acarretar em um risco para trombose. Também é usada para auxiliar no diagnóstico de casos de heparinoterapia.

Qual proteína é responsável pela coagulação sanguínea? ›

A fibrina permite fazer um reforço bastante eficaz do coágulo sanguíneo impedindo que o sangue continue a sair para o exterior do vaso sanguíneo.

O que a trombofilia pode causar? ›

O dr. Alex Sander Ribeiro, coordenador do Complexo de Emergências do CHN, explica que a trombofilia é uma predisposição para a formação de coágulos de sangue. “Em outras palavras, é um estado que aumenta os riscos de problemas como trombose​ venosa, AVC ou embolia pulmonar”, esclarece.

Quais os riscos de quem tem trombofilia? ›

O que a trombofilia pode causar? Além dos sintomas e problemas obstétricos citados acima, a trombofilia, quando não acompanhada, pode levar a outros quadros de alto risco. A doença tende a causar obstrução de veias e artérias, provocando situações fatais, como acidente vascular cerebral (AVC) e embolia pulmonar.

Como é a dor da trombofilia? ›

A trombofilia é o aumento da formação de coágulos no sangue, devido a alterações nos fatores de coagulação, aumentando o risco de problemas graves como trombose venosa profunda, AVC ou embolia pulmonar, por exemplo, que podem ser percebidos através de sintomas, como inchaço em uma perna ou braço, inflamação das pernas, ...

Quem tem trombofilia vai ter trombose? ›

Trombofilia não é uma patologia, e sim uma predisposição a desenvolver trombose — formação de um trombo (coágulo) numa veia, que atrapalha a circulação sanguínea e causa edemas e dores na região.

Como adquire trombofilia? ›

Adquirida: ocorre em decorrência de outra condição clínica, como neoplasia, síndrome antifosfolípide, imobilização, ou do uso de medicamentos, como terapia de reposição hormonal, anticoncepcionais orais e heparina. A trombofilia pode ser desenvolvida em qualquer período da vida.

Quem tem trombofilia corre risco de vida? ›

Além disso, a trombofilia é uma condição que pode colocar em risco a vida do bebê e da gestante e afetar a saúde reprodutiva da mulher. Por esse motivo, é fundamental que o diagnóstico seja precoce e que haja acompanhamento médico constante.

Qual a diferença entre trombose e trombofilia? ›

Trombofilia é sinônimo de trombose? Ter trombofilia não significa que o paciente terá trombose em algum momento da sua vida. Ao contrário, a porcentagem de tromboses creditada às trombofilias é menor que 30%. Também o risco de ter trombose depende do tipo de doença que o paciente apresenta.

Quem tem trombofilia pode fazer cesárea? ›

O parto normal é o ideal, pois a cesárea para grávida com trombofilia é um procedimento cirúrgico e, como tal, há um risco aumentado de trombose após uma cirurgia. Mesmo a cesárea para grávida com trombofilia apresentando mais riscos, cada caso é um caso e deve ser avaliado individualmente.

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Author: Foster Heidenreich CPA

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